L’apporto che la genetica può offrire al mondo della medicina è già chiaro: basti pensare al tumore al seno e alla possibilità di identificare le donne a rischio tramite l’individuazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Crescono inoltre le evidenze che la maggior parte dei tumori porta con sè delle mutazioni e che queste determinano la loro capacità o meno di diffondersi nel corpo, di resistere a determinati farmaci e così via. Ora il Polo di innovazione di Genomica, Genetica e Biologia (PoloGGB), dell’Incubatore di Fondazione Toscana Life Science, ha ottenuto il brevetto per una tecnica capace di rilevare le varianti genetiche rare, difficili da rilevare con i metodi tradizionali.
“La profonda conoscenza delle tecniche di biologia molecolare, unita alla visione diagnostica del team di Siena, ci ha permesso di superare confini e di raggiungere questo importante traguardo”, ha dichiarato Jaroslaw Krzywinsky, chief scientific officer del Polo GGB presso il laboratorio di Ecologia e Genetica di Terni, noto per le sue ricerche all’avanguardia sul controllo dei vettori.
Il metodo brevettato e la sua versatilità
Greta Immobile Molaro, CEO del Polo GGB, ha spiegato: «attualmente vi è un’esigenza ancora insoddisfatta di strumenti diagnostici per l’oncologia di precisione che siano al contempo sensibili, scalabili, flessibili ed economici. Il nostro obiettivo è sviluppare una soluzione completa che includa un sistema di preparazione delle librerie NGS semplice ed efficiente, un controllo qualità bioinformatico automatizzato per l’analisi dei dati di sequenziamento e un referto medico coadiuvato da algoritmica di intelligenza artificiale».
Il metodo consiste nell’arricchire il campione di tutte le sequenze genomiche caratterizzate da varianti di interesse clinico, eliminando tutte le altre, attraverso la tecnologia CRISPR-Cas.
Si tratta di un metodo versatile che può essere applicato a diversi ambiti medici, per l’oncologia e non solo. Può essere utile per lo screening non invasivo prenatale, per monitorare i biomarcatori genetici di malattie croniche, per controllare il possibile rigetto di organi trapiantati e per identificare patogeni virali e batterici. Infine, fuori dall’ambito strettamente medico, il brevetto ha applicazioni anche nelle analisi ambientali.
Facilitare la diagnosi precoce dei tumori
Lo studio dei tumori e l’individuazione di varianti genetiche che possano fungere da biomarcatori è essenziale per facilitare la stratificazione della popolazione in base al rischio e organizzare monitoraggi e follow-up adeguati per effettuare una diagnosi precoce, nel momento in cui il paziente dovesse sviluppare la patologia oncologica. Una diagnosi precoce è il primo passo di un percorso terapeutico efficace, perché consente di avviare le terapie quando il tumore è ancora nelle due fasi iniziali o prima ancora della comparsa dei sintomi.
