Lo studio della genomica come strumento di massima personalizzazione di prevenzione e cure: questo il principio alla base del progetto europeo Genome of Europe (GoE), il più grande nel suo genere.
Saranno necessari 45 milioni di euro, 20 dei quali proveniente dall’Unione Europea, e 3 anni e mezzo di lavoro per raggiungere l’ambizioso obiettivo di identificare un genoma di riferimento europeo e genomi nazionali su cui basare la ricerca, farmacologica, clinica, preventiva. Sono coinvolti 27 Paesi, per un totale di 49 istituzioni e 100 tra ricercatori ed esperti.
Punto di partenza è la fondazione di una banca dati condivisa in cui i 27 Paesi andranno a inserire genomi umani completamente sequenziati riferiti alle 40 etnie maggiormente presenti nel continente europeo. Si partirà da 100 mila genomi, per arrivare entro la fine del progetto a 500 mila. Questi genomi saranno la base su cui realizzare il genoma di riferimento europeo e i genomi nazionali.
Tre gli enti italiani parte di questo progetto: lo Human Technopole di Milano, Elixir Italia, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche, e il Centro Cardiologico Monzino di Milano, che è stato scelto come coordinatore italiano del progetto. Elixir è coinvolto, invece, nel coordinamento tecnico per la realizzazione del Genome Data Infrastructure (GDI), l’ecosistema alla base di tutto il progetto.
I tre enti hanno il compito, insieme, di inserire nella banca dati condivisa il genoma di 15.800 individui, basandosi su campioni già esistenti e presenti in banche dati nazionali. Perché questo progetto è così importante?
Il razionale del progetto
L’importanza della genomica nella moderna medicina è già sotto gli occhi di tutti: dalla possibilità di scegliere le migliori terapie oncologiche in base al genoma specifico del paziente, a quello di individuare soggetti a maggior rischio di sviluppare un tipo di tumore o una particolare malattia.
Un ambito in costante crescita, che però pecca attualmente per un dettaglio: il genoma di riferimento utilizzato nella maggior parte degli studi esistenti è di tipo anglosassone e non tiene quindi conto delle tante etcnie che caratterizzano la cittadinanza europea.
Da qui l’esigenza di identificare un genoma di riferimento specifico per il nostro continente, su cui basare la maggior parte della ricerca, così da individuare strategie di prevenzione e cura che siano davvero efficaci per i cittadini europei.
Gualtiero Colombo, direttore del Laboratorio di Immunologia e Genomica Funzionale del Monzino e principal investigator del progetto italiano conferma il ruolo potenzialmente trasformativo del progetto per la sanità europea: “oggi utilizziamo solo parte del genoma, che rappresenta quasi una sola area del mondo; quando dunque disporremo della sequenza di tutto il genoma di riferimento per il Paese e il continente in cui viviamo, si aprirà una nuova era per la medicina.
La ricaduta sarà immediata per la diagnosi e la cura di precisione delle malattie rare, che già siamo parzialmente in grado di applicare; tuttavia, la vera rivoluzione avverrà nella genomica predittiva, che sarà in grado di creare una sorta di carta d’identità personale per il rischio di malattia e per la risposta ai farmaci, anche in termini di effetti collaterali.
In termini clinici questo significa mirare gli interventi su chi effettivamente ne può trarre beneficio, evitando azioni inutili per i pazienti e costose per i sistemi sanitari”.
La possibilità di coordinare e integrare i tanti progetti nazionali esistenti in termini di medicina di precisione consentirà anche di utilizzare al meglio le risorse e potrebbe anche accelerare alcune scoperte.
