Nel mondo, oltre 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. In Italia, i pazienti con malattie rare sono circa 2 milioni, di cui oltre 100 mila ancora senza una diagnosi.
La mancanza di una diagnosi tempestiva comporta ritardi nelle cure, peggioramento della condizione clinica e un forte impatto psicologico su pazienti e famiglie.
Per affrontare questa sfida, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha avviato la Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate, un network di ambulatori dedicati alla presa in carico di questi pazienti. Inoltre, partecipa attivamente alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio e alle Reti di Riferimento Europee (ERN – European Reference Networks).
La creazione di una rete nazionale per le malattie rare senza diagnosi consente di armonizzare interventi e protocolli, offrire percorsi di cura multidisciplinari e garantire la migliore qualità di vita ai pazienti.
Alla Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate aderiscono 24 ospedali italiani, di cui 11 Irccs, in 14 Regioni. I suoi obiettivi sono condividere metodologie diagnostiche avanzate, creare percorsi sociali e sanitari integrati, offrire valutazioni cliniche multidisciplinari, promuovere interventi terapeutici personalizzati.
La Rete Regionale comprende 21 Istituti, supportando oltre 62.000 pazienti, il 26% dei quali sono in età pediatrica. Tra il 2014 e il 2024, l’ospedale ha identificato circa 100 nuovi geni malattia, contribuendo in modo significativo alla ricerca genetica.
A livello europeo, il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico per numero di affiliazioni alle ERN, con accreditamenti in 20 delle 24 reti attualmente attive, collaborando con oltre 300 ospedali in 26 Paesi.
