Un’occasione per approfondire le conoscenze sulle aterosclerosi rare e per sensibilizzare la popolazione sul tema.
Dopo gli accordi siglati con AdPEE APS – Accademia del Paziente Esperto EUPATI, Orphanet, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Screen4Care e SIGU – Società Italiana di Genetica Umana, l’Osservatorio Malattie Rare firma un altro protocollo di intesa, stavolta con Fondazione SISA – Società Italiana per lo Studio della Aterosclerosi.
Di durata triennale, la collaborazione punta prima di tutto a promuovere e sostenere ricerche di qualità nell’ambito delle patologie rare da aterosclerosi, come per esempio l’ipercolesterolemia familiare omozigote o eterozigote. In Italia sono circa 230 mila le persone affette da ipercolesterolemia familiare, mentre sono tra i 600 mila e 1 milione e 200 mila i soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare combinata.
Ci sono poi altre patologie, più rare, come le ipertrigliceridemie severe e le ipertrigliceridemie familiari. Si tratta di patologie importanti da comprendere perché colpiscono sin da giovani, aumentando di molto il rischio di sviluppare patologia cardiaca. Altro tassello importante di questa partnership è la diffusione di informazioni corrette su questa malattia, sui fattori e comportamenti di rischio e sull’importanza della prevenzione, verso gli stakeholder e la popolazione generale. L’aterosclerosi è infatti un importante fattore di sviluppo di patologia cardiovascolare dal momento che concorre, tra l’altro, alla formazione di trombi e all’ipertensione, oltre che determinare un più difficoltoso passaggio del sangue nei vasi arteriosi che può tradursi in mancato apporto di nutrienti ad alcuni distretti corporei.
Perché stringere rapporti di collaborazione?
A questa domanda risponde Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di OMaR: “stringere alleanze e collaborazioni con le società scientifiche del settore è un elemento imprescindibile del lavoro e della mission di Osservatorio Malattie Rare.
Nell’ambito dell’accordo con Fondazione SISA, ci impegniamo a mettere a disposizione tutte le nostre competenze comunicative per promuovere la cultura, la prevenzione, la cura delle malattie da aterosclerosi – tra cui anche patologie rare come l’ipercolesterolemia familiare omozigote – sottolineando l’importanza della ricerca che è tra i capisaldi della Fondazione, e per diffondere corrette informazioni e dati utili alle Associazioni di pazienti, alla comunità scientifica e a tutti gli attori interessati. Questa collaborazione sarà anche occasione di crescita per OMaR, aspetto fondamentale per una realtà come la nostra che opera in un ambito in continua evoluzione”.
Come ogni collaborazione, infatti, anche in questo caso i due enti metteranno in comune i rispettivi know-how, contaminandosi a vicenda e costruendo insieme nuove competenze e opportunità. Parte fondante della collaborazione è il progetto LIPIGEN.
Il progetto LIPIGEN
La Fondazione SISA ha sviluppato un progetto per identificare le dislipidemie di origine genetica: si chiama LIPIGEN e comprende oggi più di 60 centri in Italia. L’intento è di facilitare la diagnosi genetico-molecolare di dislipidemia e diffondere informazione relativa alla displipidemie genetiche, anche presso i medici. Infine, si vorrebbe creare un database nazionale, utile anche a fini di ricerca. La collaborazione con OMaR è quindi essenziale.
Il presidente di Fondazione SISA, il prof. Alberico Luigi Catapano, conferma: “questo accordo consentirà una gestione più organica della raccolta e della presa in carico delle istanze dei pazienti grazie alla presenza di più di 60 centri LIPIGEN sul territorio italiano, e ci permetterà di individuare percorsi e strategie per dare risposte specifiche. La competenza e la consolidata posizione di OMaR nel mondo delle malattie rare consentirà inoltre di dare risalto alle iniziative di comunicazione e ai momenti di confronto che saranno organizzati in virtù dell’intesa.
Fondazione SISA, infatti, da tempo promuove attività di formazione nel campo dell’aterosclerosi e delle malattie metaboliche, realizza progetti finalizzati all’educazione permanente dei medici e degli operatori sanitari e offre un punto di riferimento a livello nazionale e internazionale grazie alla consolidata e documentata esperienza dei suoi centri clinici”.
